L' ITP e la diagnosi di esclusione

L' ITP e la diagnosi di esclusione: come si procede

La diagnosi di piastrinopenia primaria immune (ITP) è a oggi una diagnosi a cui si arriva per esclusione di altre patologie, che possono comunque causare una riduzione del numero delle piastrine. Bisogna tuttavia stare attenti a non confondere la piastrinopenia primaria immune con la falsa piastrinopenia e la piastrinopenia isolata.

Falsa piastrinopenia

La falsa piastrinopenia si verifica quando l'anticoagulante EDTA usato per il prelievo del sangue in laboratorio provoca una aggregazione piastrinica e non permette di contare correttamente le piastrine nel corpo. In questo modo risulta che il paziente sia soggetto a piastrinopenia primaria immune dato il numero basso di piastrine nel sangue.

Piastrinopenia isolata

Per piastrinopenia isolata, invece, si intende la piastrinopenia senza alterazioni di altri parametri ematologici all’esame emocromocitometrico e morfologico del sangue periferico, e assenza di ogni segno o sintomo clinico che non sia direttamente correlabile alla piastrinopenia.

Come si procede?

Anamnesi Personale e familiare

Il medico, di fronte ad una persona che per la prima volta abbia le piastrine basse, inizia la visita con una serie di domande, riguardo la storia familiare e la storia personale, sia recente che passata. Notizie riguardo eventuali altre persone che in famiglia abbiano le piastrine basse o che abbiano avuto eventi emorragici o malattie specifiche, sono utili per un primo orientamento clinico. Inoltre, conoscere eventuali altre patologie pregresse o attuali del paziente, la modalità di esordio di eventuali sintomi emorragici, i farmaci assunti negli ultimi periodi, eventuali risultati di analisi effettuate in passato, eventi particolari accaduti prima della riduzione delle piastrine e ad essa ricollegabili, sono tutte notizie utili al medico per impostare un efficace iter diagnostico.

Visita

Il passo successivo sarà visitare il paziente eseguendo un attento esame obiettivo. Ciò consente di valutare bene la tipologia e l’estensione della sintomatologia emorragica cutanea e/o mucosa (lividi, porpora, petecchie, ematomi...) oltre alla eventuale presenza di organomegalie o di linfonodi ingrossati che potrebbero già suggerire ipotesi diverse dalla ITP.

Prelievi e approfondimenti. Per escludere cosa?

Le prime patologie che devono essere escluse sono altre malattie ematologiche, che possono presentarsi inizialmente anche solo con una riduzione delle piastrine. Per fare questo va eseguita una valutazione dell’emocromo insieme allo striscio di sangue venoso periferico, che può confermare, ad esempio, il sospetto di una piastrinopenia ereditaria o di una falsa piastrinopenia, o può allertare riguardo altre anomalie cellulari caratterizzanti malattie onco-ematologiche.

Si eseguono quindi lo studio di funzionalità epatica e renale e i test coagulativi che possono evidenziare patologie più complesse, spesso acute, in cui la riduzione delle piastrine non è legata alla produzione di anticorpi, ma a processi diversi che riguardano la sintesi o la distruzione delle piastrine stesse.

Devono poi essere effettuati i test per escludere patologie infettive, epatite o HIV in primis, ma anche in alcuni casi Parvovirus o CMV, che possono esordire con una piastrinopenia isolata. Va esclusa anche la presenza dell’Helicobacter Pylori.

Molto importante è anche effettuare una valutazione dell’autoimmunità e del Lupus Anticoagulant, oltre al dosaggio delle immunoglobuline e alla valutazione dell’assetto proteico, per poter definire se la piastrinopenia non sia un segnale di una malattia autoimmune diversa.

Vengono eseguite normalmente anche indagini di diagnostica radiologica ed ecografica, per rilevare aspetti che all’esame obiettivo non possono essere ben rilevati o appaiono dubbi.

In alcuni casi potrebbe essere necessario eseguire il prelievo del midollo osseo, talora anche con analisi citofluorimetrica o citogenetica e biopsia ossea. Questo viene effettuato di solito in tutti i pazienti oltre i 65 anni, ma se l’emocromo o lo striscio periferico pongono dei dubbi rispetto ad un’altra patologia ematologica, può servire farlo anche in persone più giovani.

Prelievo del midollo osseo per piastrinopenia

Perché si verifica talvolta il prelievo del midollo osseo per piastrinopenia? Il midollo osseo è un tessuto molle contenuto nelle ossa, dentro il quale sono presenti globuli rossi, bianchi e piastrine. Per questo motivo, esaminare un campione di midollo osseo aiuta a stabilire se vi sono anomalie nel sangue ed eventualmente scoprirne le cause.

Sebbene l’intervento di aspirazione midollare possa offrire informazioni sufficienti per una corretta diagnosi, la procedura può causare un’alterazione della sua fragile struttura e pertanto il medico tende ad eseguire contemporaneamente una biopsia osteomidollare dettagliata per disporre di una diagnosi ancora più dettagliata.

Solitamente il midollo osseo si preleva dall’osso dell’anca (cresta iliaca) e raramente l’operazione prende parte nello sterno. Nei bambini molto piccoli, i campioni di midollo osseo possono essere prelevati da un osso della gamba, solitamente la tibia.

Il prelievo del midollo osseo per piastrinopenia si caratterizza per pulizia, sterilizzazione e anestesia della cute sovrastante l’osso. L’intervento provoca in genere un leggero dolore, seguito da un fastidio minimo ma non debilitante e non danneggia assolutamente l’osso in modo permanente.

E in caso di una recidiva?

Al paziente, nel tempo, qualora presentasse una ricaduta della malattia dopo un intervallo di benessere o se non rispondesse ad una linea terapeutica e necessitasse quindi di ulteriori trattamenti, può essere richiesto di ripetere alcune analisi o esami strumentali. Il quadro clinico può infatti variare nel tempo e ripetere tali indagini può guidare anche la migliore scelta terapeutica.

Le informazioni riportate in questa sezione hanno una finalità esclusivamente informativa e non intendono sostituire una corretta relazione tra paziente e medico; è pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o lo specialista per la formulazione di una corretta diagnosi o l’indicazione di un eventuale programma terapeutico adeguato.