Viene definita ITP (Immune ThrombocytoPenia) una condizione clinica caratterizzata da piastrinopenia isolata non associata ad altre condizioni cliniche o ad altre cause di piastrinopenia. L’acronimo ITP sottolinea la natura immuno-mediata della patologia. I nuovi criteri stabiliscono la soglia piastrinica in 100.000/mmc rispetto al tradizionale 150.000/mmc. È infatti improbabile che un soggetto con conta piastrinica tra 100.000 e 150.000 sviluppi una piastrinopenia persistentemente <100.000/mmc; inoltre in alcune etnie si osservano spesso valori tra 100.000 e 150.000/mmc.
L’esordio della piastrinopenia negli adulti e nei bambini
La piastrinopenia autoimmune viene classificata in base alla durata in ITP persistente (durata 3-12 mesi) e ITP cronica (durata maggiore di 12 mesi). Mentre l’ITP ha negli adulti un esordio tipicamente insidioso non preceduto da infezioni virali e con evoluzione non di rado cronica, nei bambini la patologia ha di solito un decorso breve con una ripresa spontanea entro 6 mesi per più di due terzi dei bambini affetti.
La diagnosi di piastrinopenia autoimmune
La diagnosi di ITP è una diagnosi di esclusione, non esiste infatti un preciso e affidabile test diagnostico con cui si possa affermare con sicurezza la diagnosi di piastrinopenia autoimmune. Si pensa pertanto alla ITP quando fattori quali
- storia clinica
- esame obiettivo
- emocromo
- striscio periferico
- aspirato midollare
non suggeriscono altre eziologie sottostanti la trombocitopenia. Anche una buona risposta a terapia specifica per le ITP, come le immunoglobuline endovenose, supporta la diagnosi.
La storia clinica del paziente
Una piastrinopenia secondaria può essere causata da una miriade di condizioni incluse le malattie sistemiche, le infezioni, i farmaci e disordini ematologici primari. Nel 60% dei pazienti pediatrici affetti da ITP c’è una storia di infezione virale che precede la piastrinopenia. Un aumentato rischio di ITP è stato associato anche al vaccino di morbillo-parotite-rosolia. Piastrinopenie di lunga durata, con conta piastrinica moderata e non influenzata da terapia alcuna, con presenza di almeno un familiare ugualmente affetto da piastrinopenia, fanno invece pensare a trombocitopenie ereditarie a trasmissione genetica.
L’esame obiettivo per la piastrinopenia autoimmune
Oltre alla presenza di petecchie (lesioni superficiali, piane e puntiformi della pelle di colore purpurico) e/o ecchimosi di entità variabile, non mostra dismorfismi o segni associati a trombocitopenie congenite, né fegato e milza di dimensioni aumentate. In base al grado di severità e alla sede (cutanea o mucosa o d’organo) della sintomatologia emorragica è possibile identificare 3 forme cliniche:
- ITP asintomatica-paucisintomatica (solo sintomatologia emorragica cutanea)
- ITP con sintomatologia di grado intermedio (sintomatologia emorragica mucosa come epistassi, sangue dalle gengive, sangue dal cavo orale, mestruazioni abbondanti, sangue nelle feci, ematuria, lesioni congiuntivali)
- ITP con sintomatologia grave (emorragie gravi, coinvolgenti anche gli organi interni, potenzialmente fatali)
Il grado di severità della sintomatologia emorragica costituisce il criterio principale sull’opportunità di un eventuale trattamento terapeutico.
L’emocromo
L’emocromo documenta la presenza della piastrinopenia isolata, in assenza di anemia e leucocitosi/leucopenia. Fornisce inoltre informazioni riguardo l’MPV (Volume Medio Piastrinico) che risulta nelle ITP spesso modicamente aumentato.
Lo striscio periferico
Lo striscio periferico permette di visualizzare la morfologia delle piastrine, piastrine giganti orientano ad esempio verso una diagnosi di trombocitopenia ereditaria.
L’aspirato midollare e altri esami per la ITP
L’aspirato midollare non è unanimamente consigliato alla diagnosi. La sua esecuzione può essere giustificata nei pazienti con età > dei 60 anni e in quelli con associati sintomi sistemici. Può essere inoltre appropriato eseguire un aspirato midollare prima di intraprendere un trattamento steroideo.
Altri esami raccomandati alla comparsa di una piastrinopenia sono:
- ricerca dell’antigene fecale dell’Helicobacter Pylori
- test dell’HIV e dell’HCV
- dosaggio delle immunoglobuline sieriche
- test della funzione tiroidea
- test di Coombs
- dosaggio degli auto-anticorpi (ANA, anticorpi anti-fosfolipidi, anticorpi anti-trasglutaminasi).
Il decorso della piastrinopenia autoimmune
Riguardo il decorso della ITP, anche se alcuni fattori come
- sesso femminile
- età maggiore all’esordio
- esordio clinico nelle 4-6 settimane precedenti la diagnosi
- conta piastrinica all’esordio più alta
sembrano associarsi con più frequenza all’evoluzione in forma cronica, non è possibile prevedere all’esordio, in base a parametri clinici e di laboratorio, quali forme evolveranno in PTI croniche e quali si risolveranno in settimane o mesi con o senza trattamento terapeutico.
Allo stesso modo, non è possibile definire a priori un’appropriata frequenza dei controlli ematici nei pazienti affetti da ITP; questa varia da paziente a paziente ed è influenzata da età, sintomatologia emorragica, fattori di rischio concomitanti. Per questo è bene affidarsi da subito ad uno specialista ematologo che in base alla sua esperienza saprà definire il miglior percorso di cura e follow up per ciascun paziente.
