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Prima di entrare nel merito della descrizione clinica è opportuno spiegare ciascuna di queste tre parole.

  • La “porpora” è caratterizzata dalla comparsa di puntini rossi sulla pelle, noti anche come petecchie (micro emorragie puntiformi, non dolorose, dovute alla fuoriuscita di sangue per rottura di vasi capillari). In realtà, poiché non sempre è presente, alcuni studiosi preferiscono parlare semplicemente di “Immune ThrombocytoPenia”, lasciando inalterato l’acronimo ITP.1
  • Per “trombocitopenia” si intende la carenza di piastrine (dette anche trombociti) o la riduzione del valore delle piastrine. Questa anomalia è isolata, ossia non associata ad alterazione di altri parametri del sangue, per esempio emoglobina e globuli bianchi.1
  • L’aggettivo “immune” chiama in causa il sistema immunitario. Questa manifestazione è legata alla produzione anomala di particolari anticorpi (o immunoglobuline) responsabili della distruzione delle piastrine. In una dicitura ormai superata, che si può ancora trovare in alcuni testi, la “I” sta invece per “idiopatica”, ossia “senza cause apparenti”, oggi sostituita con “primitiva”.1

La terminologia

In medicina è comune il ricorso a denominazioni stabilite sulla base di accordi o convenzioni. Sulla base di criteri condivisi a livello internazionale, dunque, la ITP può essere classificata come:3

  • primitiva o secondaria, a seconda che sia di causa sconosciuta oppure, come si osserva nel 20% dei casi, conseguente ad altre malattie o terapie, come per esempio infezioni, linfomi (un gruppo di tumori del tessuto linfoide) o trasfusioni;
  • acuta e cronica, a seconda che abbia una durata rispettivamente inferiore o superiore a 6 mesi. Tale distinzione è fondamentale non soltanto nella formulazione della diagnosi, ma anche per la scelta della terapia (la forma acuta potrebbe anche risolversi spontaneamente), che deve essere necessariamente personalizzata e adattata nel corso del tempo, in relazione alla risposta del singolo individuo. Inoltre, va precisato che nei bambini la ITP il più delle volte è acuta e sintomatica, mentre negli adulti è prevalentemente cronica e paucisintomatica. La nuova terminologia suddivide la ITP in 3 fasi: transitoria (fino a 3 mesi di durata), persistente (fino a 12 mesi, più frequente nei bambini) e cronica (oltre 12 mesi, più comune negli adulti);
  • refrattaria, in caso di mancato raggiungimento di una risposta completa alla terapia;
  • grave, in presenza di manifestazioni emorragiche clinicamente rilevanti, indipendentemente da un livello di piastrine inferiore a 20.000/mcl.

La ITP si ripercuote sulla sfera psicologica, sulle relazioni familiari e sociali, come pure sulle attività quotidiane di ogni singolo individuo. Un opportuno inquadramento e una terapia altrettanto mirata possono portare ad un importante miglioramento della qualità di vita.

Qualche dato

L’incidenza della ITP, ossia il numero di nuovi casi, è stimata tra 1,9 e 6,4 per 100.000 bambini per anno, con un picco intorno ai 5 anni d’età.1,2 Negli adulti, invece, è di 3,3-9,9 (nella popolazione americana 9-204) per 100.000 individui per anno. La prevalenza, cioè il numero complessivo di casi presenti nella popolazione, è di circa 8 bambini ogni 100.000.1

      sintomi

      Sintomi

      Range piastrine

      Range piastrine

      Malattie autoimmuni

      Le malattie autoimmuni sono accomunate dalla presenza di una reazione anomala da parte del sistema immunitario, che porta a un’autoaggressione nei confronti di cellule e tessuti del corpo, ossia di bersagli (antigeni) dell’individuo stesso.

      La metafora migliore è quella dell’ammutinamento di un esercito, i cui soldati in questo caso sono le cellule difensive che dovrebbero proteggere l’organismo e non distruggerlo.1

      Malattie autoimmuni

      Le cause

      Per quanto riguarda le possibili cause delle malattie autoimmuni, si considera la predisposizione genetica, non perché si erediti dai genitori il gene per una specifica patologia, quanto piuttosto una maggiore propensione ad ammalarsi di malattie diverse.1 Per esempio, raccogliendo l’anamnesi familiare di una donna con artrite reumatoide, si rilevano nei parenti consanguinei altre patologie autoimmuni, come la sclerosi multipla o la tiroidite di Hashimoto. Su questa predisposizione genetica, tuttavia, incidono molto fattori ambientali, come le infezioni virali o batteriche, o fisici come i raggi ultravioletti, che possono scatenare il lupus eritematoso sistemico. Per quanto riguarda specificamente le donne, che sono maggiormente colpite dalle malattie autoimmuni, si ritiene determinante il particolare assetto ormonale della vita fertile, caratterizzato da un elevato tasso di ormoni estrogeni.1

      I meccanismi

      L’interrogativo che sorge spontaneo è il seguente: come si innesca la produzione di autoanticorpi? Si ipotizzano diverse modalità, tra cui le più importanti sono:

      • alcuni antigeni (ossia bersagli, per esempio proteine situate sulla membrana di alcune cellule) sono normalmente tenuti nascosti al sistema immunitario e quando, per qualsiasi motivo, entrano nel sangue circolante, sono in grado di indurre una risposta da parte del sistema difensivo dell’organismo. È quello che capita, per esempio, nell’oftalmia simpatica, legata a un trauma che permette di liberare l’antigene normalmente sequestrato all’interno dell’occhio, con conseguente reazione dell’organismo;1
      • può accadere che una sostanza chimica, o un fenomeno fisico, inducano un’alterazione degli antigeni, che quindi vengono riconosciuti come estranei. Questo meccanismo, per esempio, potrebbe entrare in gioco nella dermatite da contatto, a seguito della sensibilizzazione a una sostanza modificata dopo esposizione alla luce (fotosensibilizzazione);2
      • un antigene estraneo può indurre una reazione crociata con antigeni normali inducendo, quindi, una condizione di autoimmunità. Questo accade, per esempio, nella malattia reumatica, in cui un’infezione da streptococco induce la produzione di anticorpi che, oltre al batterio, colpiscono il cuore, danneggiandolo;3
      • una mutazione delle cellule del sistema immunitario può indurre la produzione di autoanticorpi, come accade in alcune forme di linfoma;3
      • talvolta i fenomeni autoimmunitari possono essere l’esito di una risposta scatenata da un antigene ignoto, come un virus, che determina un’alterazione dell’attività del sistema immunitario.4

      Le manifestazioni

      Le malattie autoimmuni possono interessare organi molto diversi tra loro. Le patologie reumatiche (artrite reumatoide, lupus, sclerodermia, connettiviti e vasculiti) colpiscono il tessuto connettivo, in particolare, a livello di articolazioni, legamenti, muscoli e vasi sanguigni.1 L’apparato digerente è, invece, sede di malattie infiammatorie croniche intestinali, quali la malattia di Crohn e la colite ulcerosa. Infine, per quanto riguarda la cute, vanno ricordate psoriasi e pemfigo.1 Non bisogna però dimenticare che esistono malattie autoimmuni del sistema nervoso centrale, come la sclerosi multipla, e del pancreas, come il diabete di tipo 1, oltre alla ITP.1

       


      Fonti:

      1. Abbas A.K., Lichtman A.H., Pillai S. Immunologia cellulare e molecolare. Edra, Milano, 2015
      2. Rojas M, Restrepo-Jiménez P, Monsalve DM, Pacheco Y, Acosta-Ampudia Y, Ramírez-Santana C, Leung PSC, Ansari AA, Gershwin ME, Anaya JM. Molecular mimicry and autoimmunity. J Autoimmun. 2018; 95:100-123
      3. Qiu R, Zhou L, Ma Y, Zhou L, Liang T, Shi L, Long J, Yuan D. Regulatory T Cell Plasticity and Stability and Autoimmune Diseases. Clin Rev Allergy Immunol. 2018 Nov 17
      4. Friedrich SK, Lang PA, Friebus-Kardash J, Duhan V, Bezgovsek J, Lang KS. Mechanisms of lymphatic system-specific viral replication and its potential role in autoimmune disease. Clin Exp Immunol. 2018 Nov 16

         

        Fonti:

        1. Swinkels M, Rijkers M, Voorberg J, Vidarsson G, Leebeek FWG, Jansen AJG. Emerging Concepts in Immune Thrombocytopenia. Front Immunol. 2018; 9:880
        2. Rodeghiero F et al., Standardization of terminology, definitions and outcome criteria in immune thrombocytopenic purpura of adults and children: report from an international working group. Blood. 2009; 113:2386-93
        3. Buchanan GR. Immune thrombocytopenia during childhood: new approaches to classification and management. J Pediatr. 2014; 165:437-9
        4. Feudjo-Tepie MA, Robinson NJ, Bennett D. Prevalence of diagnosed chronic immune thrombocytopenic purpura in the US: analysis of a large US claim database: a rebuttal. J Thromb Haemost. 2008; 6:711-2