I sintomi
I pazienti affetti da ITP possono presentare sintomi anche molto diversi tra loro. Alcuni soggetti possono essere asintomatici, altri percepire un generale affaticamento nello svolgimento delle attività quotidiane, altri vedere sintomi comparire improvvisamente oppure gradualmente. Proprio perché ogni soggetto è diverso, va trattato diversamente.
Il sanguinamento cutaneo è indubbiamente una causa comune della trombocitopenia immune e fenomeni di emorragia difficile da arrestare sono frequenti. Spesso compaiono numerosi minuscoli puntini rossi sulla cute delle gambe e traumi di lieve entità possono provocare lividi nero-bluastri. Può verificarsi sanguinamento gengivale e possono comparire tracce di sangue nelle feci o nelle urine. Le mestruazioni o gli episodi di epistassi possono essere molto abbondanti.
Il sanguinamento può peggiorare con la diminuzione del numero di piastrine. I soggetti con conta piastrinica molto bassa possono perdere grandi quantità di sangue nel tratto digerente oppure sviluppare emorragie cerebrali potenzialmente letali anche senza traumi.
Le cause
Per quanto riguarda le possibili cause delle malattie autoimmuni, si considera la predisposizione genetica, non perché si erediti dai genitori il gene per una specifica patologia, quanto piuttosto una maggiore propensione ad ammalarsi di malattie diverse. Per esempio, raccogliendo l’anamnesi familiare di una donna con artrite reumatoide, si rilevano nei parenti consanguinei altre patologie autoimmuni, come la sclerosi multipla o la tiroidite di Hashimoto. Su questa predisposizione genetica, tuttavia, incidono molto fattori ambientali, come le infezioni virali o batteriche, o fisici come i raggi ultravioletti, che possono scatenare il lupus eritematoso sistemico. Per quanto riguarda specificamente le donne, che sono maggiormente colpite dalle malattie autoimmuni, si ritiene determinante il particolare assetto ormonale della vita fertile, caratterizzato da un elevato tasso di ormoni estrogeni.
I meccanismi
L’interrogativo che sorge spontaneo è il seguente: come si innesca la produzione di autoanticorpi? Si ipotizzano diverse modalità, tra cui le più importanti sono:
- alcuni antigeni (ossia bersagli, per esempio proteine situate sulla membrana di alcune cellule) sono normalmente tenuti nascosti al sistema immunitario e quando, per qualsiasi motivo, entrano nel sangue circolante, sono in grado di indurre una risposta da parte del sistema difensivo dell’organismo. È quello che capita, per esempio, nell’oftalmia simpatica, legata a un trauma che permette di liberare l’antigene normalmente sequestrato all’interno dell’occhio, con conseguente reazione dell’organismo;
- può accadere che una sostanza chimica, o un fenomeno fisico, inducano un’alterazione degli antigeni, che quindi vengono riconosciuti come estranei. Questo meccanismo, per esempio, potrebbe entrare in gioco nella dermatite da contatto, a seguito della sensibilizzazione a una sostanza modificata dopo esposizione alla luce (fotosensibilizzazione);
- un antigene estraneo può indurre una reazione crociata con antigeni normali inducendo, quindi, una condizione di autoimmunità. Questo accade, per esempio, nella malattia reumatica, in cui un’infezione da streptococco induce la produzione di anticorpi che, oltre al batterio, colpiscono il cuore, danneggiandolo;
- una mutazione delle cellule del sistema immunitario può indurre la produzione di autoanticorpi, come accade in alcune forme di linfoma;
- talvolta i fenomeni autoimmunitari possono essere l’esito di una risposta scatenata da un antigene ignoto, come un virus, che determina un’alterazione dell’attività del sistema immunitario.
Le manifestazioni
Le malattie autoimmuni possono interessare organi molto diversi tra loro. Le patologie reumatiche (artrite reumatoide, lupus, sclerodermia, connettiviti e vasculiti) colpiscono il tessuto connettivo, in particolare, a livello di articolazioni, legamenti, muscoli e vasi sanguigni.
L’apparato digerente è, invece, sede di malattie infiammatorie croniche intestinali, quali la malattia di Crohn e la colite ulcerosa. Infine, per quanto riguarda la cute, vanno ricordate psoriasi e pemfigo.
Non bisogna però dimenticare che esistono malattie autoimmuni del sistema nervoso centrale, come la sclerosi multipla, e del pancreas, come il diabete di tipo 1, oltre alla ITP.
