La piastrinopenia autoimmune nei bambini: cos’è e come comportarsi

La Trombocitopenia (o Piastrinopenia) immune, in acronimo internazionale ITP (Immune Thrombocytopenic Purpura), è una patologia acquisita che determina la distruzione immune (sia dovuta alla produzione di autoanticorpi che al coinvolgimento dell’immunità cellulo-mediata) delle piastrine^[1].

A cosa servono le piastrine?

Le piastrinesono frammenti cellulari presenti nel torrente circolatorio con la funzione primaria di dare avvio al processo coagulativo mediante il “tappo piastrinico”. La conta piastrinica si aggira in media in un soggetto sano tra le 150.000 e le 450.000/mm³ di sangue. Dinanzi a un sanguinamento, interno o esterno, le piastrine circolanti si uniscono (cioè si aggregano) e bloccano l’ulteriore fuoriuscita di sangue. I fattori della coagulazione intervengono solo in un secondo momento per stabilizzare il “tappo piastrinico” mediante la formazione di fibrina.

Cosa succede quando le piastrine sono basse?

In caso di ridotta conta piastrinica il processo emostatico può essere inefficace e dare segno di sé mediante la comparsa di emorragie cutanee (ecchimosi, petecchie) o mucose (epistassi, gengivorragia) spontaneamente o dopo microtraumatismi. Le evidenze emorragiche si hanno, prevalentemente, per conte piastriniche molto ridotte (sui 20.000/mm³ di sangue). Le emorragie gravi per la vita (come emorragie del sistema nervoso centrale) sono estremamente rare in età pediatrica anche per conte piastriniche molto basse.

Il grado di severità della piastrinopenia può essere valutato con il seguente grading semplificato già proposto dall’AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia ed Oncologia Pediatrica) nel 2000:

• A: presenza di diatesi emorragica solo cutanea
• B: presenza di diatesi emorragica cutanea e mucosa
• C: emorragie gravi, coinvolgenti anche gli organi interni, potenzialmente fatali^[2].

Cos’è la ITP pediatrica e qual è la principale causa di insorgenza

La ITP rappresenta la causa più frequente di piastrinopenia in età pediatrica, con una prevalenza stimata in 6-7 nuovi casi/100.000/anno; colpisce indifferentemente i due sessi con massima incidenza intorno ai 5 anni. Nella maggior parte dei casi l’ITP in età pediatrica insorge successivamente a un’infezione virale (che può anche essere occorsa in maniera non clinicamente apparente) che causa una temporanea disregolazione del sistema immune. Molto più raramente è stata trovata una correlazione con l’infezione da Helicobacter pylori e le vaccinazioni (in particolare quelle con virus vivi ed attenuati). In questi casi l’ITP può avere un esordio “aggressivo” con molte manifestazioni emorragiche cutanee o mucose ma che nella maggior parte dei casi rientra entro i tre mesi dall’insorgenza (piastrinopenia immune di recente insorgenza)^[3].

ITP persistente e ITP cronica

L’ITP che perdura oltre i tre mesi viene definita persistente (di durata entro i 12 mesi) o cronica (di durata superiore ai 12 mesi). L’ITP persistente o cronica necessita di approfondimenti diagnostici ulteriori volti a escludere disturbi quali:

• immunodeficienze
• malattia celiaca
• citopenie autoimmuni o eredo-familiari
• disordini linfo/mieloproliferativi
• malattie autoimmuni sistemiche (tiroidite autoimmune, artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico…).

Le forme di ITP croniche non vuol dire che dureranno “a vita”, perché se trattasi di unaclassica ITP c’è sempre tempo per il sistema immune di autoregolarsi. La ITP che insorge in un adolescente (soprattutto di sesso femminile), che non ha manifestazioni cliniche “aggressive” e che ha una conta piastrinica non inferiore alle 20.000/mm³ di sangue deve sempre far pensare a una forma che possa proseguire in età adulta associandosi, nel tempo, a una malattia autoimmune sistemica. Un sintomo che riportano molti ragazzi affetti da ITP cronica è la “fatigue”, una stanchezza cronica che si è vista correlata al rilascio di citochine pro infiammatorie^[4].

Piastrinopenia autoimmune in età pediatrica: come comportarsi

La cura della ITP pediatrica deve volgere a prendersi cura del soggetto (e del caregiver) piuttosto che del numero delle piastrine. L’atteggiamento di “wait and see” deve essere  sempre raccomandato dinanzi a scarsa sintomatologia emorragica per evitare trattamenti farmacologici e/o ospedalizzazioni che possono avere un impatto negativo sullo stile di vita familiare. Quando necessario si ricorre in prima battuta a terapie immunosoppressive (immunoglobuline umane endovena e corticosteroidi). Dinanzi a un fallimento della terapia di prima linea si possono utilizzare altri immunosoppressori. Da alcuni anni sono disponibili terapie orali che hanno lo scopo di favorire la produzione piastrinica piuttosto che ridurne la distruzione. Tali farmaci denominati analoghi della trombopoietina hanno il vantaggio di poter essere gestiti a domicilio e non determinare le problematiche correlate all’immunodepressione (infezioni gravi in primis)^[5].

Oltre alla cura dei sintomi emorragici bisogna prestare molta attenzione a sintomi poco chiari e noti come la “fatigue”. Un approccio psicologico rivolto al soggetto (e al caregiver) potrebbe migliorare la consapevolezza della patologia, la compliance alla terapia e ridurre la riferita “stanchezza cronica”^[4]. Bisogna favorire la vita sociale del bambino con ITP(viaggi, scuola, sport) e non chiuderlo in una campana di vetro perché non solo non si avrebbe beneficio clinico ma si potrebbe peggiorare il quadro neuropsicologico^[6].

A chi rivolgersi in caso di ITP nei bambini

I centri di cura pediatrici per ITP sono affiliati all’Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP). L’AIEOP garantisce uniformità di cura su tutto il territorio nazionale, continua ricerca scientifica e aggiornamento professionale per i medici coinvolti^[7].

In conclusione, possiamo affermare che l’ITP pediatrica è una patologia “fastidiosa” ma con buona prognosi in quanto nel bambino si raggiunge la guarigione spontanea in più del 70% dei pazienti entro i sei mesi dalla diagnosi. Invece l’ITP, soprattutto in fase cronica, è una patologia che comporta notevoli ripercussioni sulla qualità di vita che derivano principalmente dalle restrizioni nelle quotidiane attività ludico-sportive, con conseguente isolamento sociale del bambino e del suo nucleo familiare. Negli ultimi anni, la maggiore attenzione all’analisi della qualità di vita dei pazienti con ITP ha evidenziato come la trombocitopenia influenzi negativamente non solo l’umore e lo stato d’animo, ma anche le energie fisiche e le performance cognitive in un numero significativo di pazienti pediatrici.

Dobbiamo quindi sempre dare speranza che la guarigione è possibile e che la ITP è controllabile con pochi controlli routinari.